2024-07-14?-?威爾遜病的英文名字是Wilson Disease?；蚪獯a表明：威爾遜病是一種遺傳性疾病，與基因突變密切相關。威爾遜病是由ATP7B基因突變引起的，該基因位于人體染色體13號上。這種突變會導致ATP7B蛋...

2024-07-14?-?威爾遜病的英文名字是Wilson Disease?；蚪獯a表明：佳學基因通過基因解碼發(fā)現(xiàn)：威爾遜病是由ATP7B基因的突變引起的。ATP7B基因負責編碼一種叫做銅轉運蛋白的蛋白質，該蛋白質在肝臟中起著將...

2024-07-14?-?小頭骨發(fā)育不良 Saul Wilson 型的英文名字是Microcephalic osteodysplastic dysplasia Saul Wilson type?；蚪獯a表明：是的，小頭骨發(fā)育不良Saul Wilson型是由基因突變引起的。這種疾病是由于基因中的突變導致...

2024-07-14?-?基因診斷導讀：Mowat-Wilson綜合征發(fā)生的一個重要原因是基因,需要通過基因診斷進行明確。佳學基因通過其基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關系，可以提供致力找到病因、阻...

2024-07-14?-?Mowat-Wilson綜合征是英文Mowat-Wilson syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做Hirschsprung disease-mental retardation syndrome；microcephaly, mental retardation, and distinct facial features, with or without Hirschsprung disease；MWS;莫厄...

2024-07-14?-?威爾遜病是英文疾病名稱Wilson Disease的中文翻譯,又稱肝豆狀核變性，是罕見的常染色體隱性遺傳銅代謝病。臨床上以肝病、神經癥狀為特征。通過致病基因鑒定基因解碼已經可以找到導致這一疾...